Болезни связанные с мутациями хромосом

Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)

Хромосомные болезни — наследственные заболевания , обусловленные изменением числа или структуры хромосом геномными или хромосомными мутациями соответственно. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Вы точно человек?

При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие — в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей.

Наследственные заболевания — причины, диагностика и профилактика
Генетические заболевания
Биология. 11 класс
Моногенные заболевания
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Х-сцепленные заболевания
Хромосомные болезни
Что такое хромосомные заболевания?
Хромосомные нарушения

Организм человека можно с полным основанием назвать одним из чудес света, да еще и нерукотворным. Действительно, сложнейшие биохимические превращения за время длительной эволюции настолько точно сбалансировались, что тело взрослого человека, состоящее из огромного количества клеток развивается из небольшого зародыша. Чтобы это стало возможным, требуется своеобразная программа. На самом низшем уровне для его записи используются своеобразные буквы — нуклеотиды. Эти структурные единицы сами по себе еще ни за что не отвечают.

Врожденные заболевания детей (наследственные болезни) | Клиника Рассвет

Наследственные заболевания , также известные как генетические болезни, — это заболевания, вызванные нарушениями в ДНК человека. Эти болезни наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение. Генетические мутации, ответственные за наследственные заболевания, могут возникать по-разному, например, в результате мутаций одного гена, хромосомных аномалий или мутаций митохондриальной ДНК. Наследственные заболевания могут поражать различные органы и системы, включая сердце, легкие, печень, почки, мозг и нервную систему.

Похожие статьи